Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
Définition
La dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker est une dysplasie génétique osseuse primaire rare, et une forme létale de nanisme néonatal avec membres courts. Elle se caractérise par une anisospondylie, une petite taille très prononcée, un raccourcissement des membres, des métaphyses évasées et une dysmorphie faciale caractéristique (visage plat, oreilles anormales, cou court, thorax étroit). Les signes additionnels incluent d'autres manifestations squelettiques (contractures articulaires, membres courbés, pieds bots varus équins), ainsi que des anomalies urogénitales et cardiovasculaires.
Orphanet, fiche ORPHA:1865, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires