Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance

Syndrome d'Oliver-McFarlaneSyndrome de cils longs-déficience intellectuelle

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3363 · ICD 10 Q87.1 · ICD 11 LD27.0Y

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par des anomalies des cheveux, une atrophie choriorétinienne sévère, un hypopituitarisme, une petite taille et une déficience intellectuelle.

Orphanet, fiche ORPHA:3363, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.0Y · Autres syndrome de dysplasie ectodermique