Syndrome de Jackson-Weiss
JWSSyndrome de craniosynostose-hypoplasie du milieu du visage-malformation des pieds
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par des malformations du pied (fusion des os du tarse et du métatarse, orteils larges et courts avec un hallux varus) et, chez certains patients, par une craniosynostose accompagnée d'une dysmorphie faciale. Aucune anomalie des mains n'est rapportée chez les patients atteints de la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:1540, licence CC BY 4.0.