Lipodystrophie généralisée congénitale
LGCLipodystrophie congénitale de Berardinelli-SeipSyndrome de Berardinelli-SeipLCBS
Définition
Forme autosomique récessive rare de lipodystrophie caractérisée par l'association d'une lipoatrophie généralisée avec un aspect acromégaloïde, une hypertrophie musculaire, une résistance à l'insuline, une hypertriglycéridémie et une stéatose hépatique.
Orphanet, fiche ORPHA:528, licence CC BY 4.0.