Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie
Syndrome de Sharma-Kapoor-Ramji
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare et létale caractérisée par de fines côtes et des os longs fins, un palais ogival et une dysmorphie faciale à type de saillie des bosses frontales et d'oreilles d'implantation basse orientées vers l'arrière. Une cryptorchidie bilatérale peut être observée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Orphanet, fiche ORPHA:1506, licence CC BY 4.0.