Syndrome dorsoventral lié à EN1
Syndrome ENDOVE
Définition
Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique rare caractérisée par un raccourcissement mésomélique marqué des membres inférieurs, une syndactylie cutanée et des anomalies des ongles (placés sur la face palmaire du doigt, dysplasiques ou absents) des mains et des pieds en raison de mutations du gène EN1. Les autres caractéristiques cliniques peuvent comprendre des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie bilatérale, reflux vésico-urétéral, hydronéphrose, hypoplasie des grandes lèvres), une spasticité et des convulsions.
Orphanet, fiche ORPHA:611223, licence CC BY 4.0.