Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose
ATS-MRComplexe AMMESyndrome AMME
Définition
Le syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose est caractérisé par l'association d'un syndrome d'Alport, d'une hypoplasie médio-faciale, d'un déficit intellectuel et d'une elliptocytose. Il a été décrit dans deux familles. La transmission de ce syndrome est liée à l'X. Il est causé par une délétion de gènes contigus en Xq22.3 impliquant plusieurs gènes, COL4A5, FACL4 et AMMECR1.
Orphanet, fiche ORPHA:86818, licence CC BY 4.0.