Syndrome de Coffin-Lowry

Définition

Déficience intellectuelle rare, liée à l'X, caractérisée par un retard de développement global, un retard de croissance postnatale entraînant une petite taille, une dysmorphie faciale, des mains courtes avec des doigts aux extrémités effilées et des anomalies progressives du squelette, notamment une cyphoscoliose et un pectus carinatum/excavatum. La déficience intellectuelle va de légère à sévère.

Orphanet, fiche ORPHA:192, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale