Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille de forme légère, un raccourcissement rhizomélique des bras et des jambes, une incurvation des os longs avec des métaphyses élargies et irrégulières, une cyphose thoracolombaire et un raccourcissement des métacarpiens. Il est typique de constater une nette amélioration des anomalies squelettiques à la radiographie. L'anomalie de Pelger-Huet (neutrophiles avec noyaux bilobés prenant la forme d'haltères) est une caractéristique hématologique de la maladie.
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