Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales
Déficit congénital en NAD
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par des défauts de segmentation vertébrale associés à des malformations cardiaques (canal artériel persistant, communication interauriculaire, hypoplasie du coeur gauche) et rénales (hypoplasie des reins, maladie rénale chronique). Parmi les autres signes cliniques rapportés, figurent les malformations des membres, une petite taille, le retard global du développement, une déficience intellectuelle et la perte auditive neurosensorielle.
Orphanet, fiche ORPHA:521438, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale