Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie

Définition

Anomalies congénitales multiples rares caractérisées par l'association d'anomalies vertébrales, d'atrésie anale, de cardiopathie congénitale, de fistule trachéo-oesophagienne, de troubles rénaux et de malformations des membres (acronyme VACTERL pour Vertebral anomalies, Anal atresia, Congenital cardiac disease, Tracheoesophageal fistula, Renal anomalies, and Limb defects) avec une hydrocéphalie. L'association avec l'hydrocéphalie est relativement rare et peut être distincte de VACTERL en général, son mode de transmission étant autosomique récessif chez certains individus.

Orphanet, fiche ORPHA:3412, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale