Oculo-tricho-dysplasie
Syndrome de Cecato de Lima-Pinheiro
Définition
Syndrome de dysplasie ectodermique rare caractérisé par une rétinite pigmentaire bilatérale, une trichodysplasie (hypotrichose généralisée, modifications structurelles), des anomalies dentaires, une onychodysplasie et une peau sèche et squameuse. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Orphanet, fiche ORPHA:2718, licence CC BY 4.0.