Dysplasie de Smith-McCort

Définition

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par des manifestations cliniques à type de faciès grossier, de cou court, de nanisme à tronc court avec un thorax en tonneau et de raccourcissement rhizomélique des membres, ainsi que par des signes radiologiques caractéristiques (platyspondylie généralisée avec des plateaux vertébraux à double bosse et des crêtes iliaques dont l'aspect rappelle celui de la dentelle) et par une intelligence normale. Les signes cliniques et squelettiques sont similaires à ceux caractéristiques du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC), mais s'en distinguent par l'absence de déficience intellectuelle et de microcéphalie.

Orphanet, fiche ORPHA:178355, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires