Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian
Définition
Dysplasie spondylo-dysplasique rare caractérisée par une hypotonie néonatale sévère, une dysplasie spondylométaphysaire, une arythmie cardiaque et des anomalies du système nerveux central entraînant le décès dans les premiers jours de vie en raison d'une insuffisance cardiorespiratoire. Les anomalies squelettiques comprennent une apparence irrégulière de la crête iliaque et de l'os iliaque, des malformations des os longs des membres (notamment des os raccourcis, élargis et creux en forme de coupe) et un élargissement de l'espace discal intervertébral. Les anomalies viscérales comprennent une myocardite sous-endocardique, une nécrose myocardique, ainsi que des hémorragies surrénaliennes et pulmonaires. L'imagerie par résonance magnétique crânienne révèle des anomalies intracrâniennes telles qu'une gyration simplifiée, une hypogénésie du corps calleux et une hypoplasie cérébelleuse.
Orphanet, fiche ORPHA:93317, licence CC BY 4.0.