Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion
Définition
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par une anonychie congénitale totale ou une dystrophie unguéale, une hyper- et/ou hypopigmentation maculaire (affectant particulièrement les plis axillaires et inguinaux et la zone sous les seins), des cheveux grossiers (qui deviennent nettement plus fins au début de la vie adulte), une sécheresse de la plante des pieds et de la paume des mains, une déformation des crêtes épidermiques, des plantes des pieds douloureuses et crevassées et par une hypohidrose. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.
Orphanet, fiche ORPHA:69125, licence CC BY 4.0.