Phacomatose pigmento-vasculaire

Définition

Maladie rare de la peau caractérisée par l'association d'un nævus vasculaire étendu (généralement un nævus flammeus) et d'un nævus pigmentaire, éventuellement associés à une variété d'autres nævi cutanés, et avec ou sans atteinte extracutanée (le plus souvent du système nerveux central, des yeux ou du système musculosquelettique). On distingue plusieurs sous-types en fonction des caractéristiques phénotypiques.

Orphanet, fiche ORPHA:2875, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2D.Y · Autres phacomatoses ou syndromes hamartonéoplastique