Dysplasie cérébrofaciothoracique

Syndrome de Pascual-Castroviejo type 1

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1394 · ICD 10 Q87.5 · ICD 11 LD24.H

Définition

La dysplasie cérébro-facio-thoracique ou syndrome de Pascual-Castroviejo type 1 est un syndrome rare associant une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel et des malformations costales et vertébrales.

Orphanet, fiche ORPHA:1394, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.H · Dysostoses d'atteinte vertébrale et costale prédominante