Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court

Définition

Le syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court est une dysplasie génétique osseuse, primaire et rare. Le phénotype est très variable et se caractérise classiquement par une platyspondylie, des modifications brachydactyliques de type E (métacarpes et métatarses courtes, phalanges distales courtes au niveau des mains et des pieds), un raccourcissement bilatéral du cubitus et une taille légèrement raccourcie. Les manifestations additionnelles incluent d'autres anomalies squelettiques (hypoplasie de l'étage moyen du visage, changements dégénératifs au niveau proximal du fémur, limitation de l'extension du coude, sacralisation bilatérale de L5, pieds bots), ainsi qu'une myopie, une surdité et un déficit intellectuel.

Orphanet, fiche ORPHA:1856, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires