Lissencéphalie par mutation de LIS1

Définition

Malformation cérébrale associée à une épilepsie caractérisée principalement par une lissencéphalie isolée postérieure accompagnée d'un retard de développement, d'une déficience intellectuelle et d'une épilepsie qui évolue généralement du syndrome de West vers le syndrome de Lennox-Gastaut. Les autres caractéristiques sont une hypotonie musculaire, une microcéphalie acquise, un retard de croissance et un mauvais contrôle des voies respiratoires entraînant une pneumonie d'aspiration.

Orphanet, fiche ORPHA:95232, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure