Hypoplasie pontocérébelleuse type 6
Encéphalopathie fatale infantile avec anomalie de la chaîne respiratoire mitochondrialeHPC6PCH6
Définition
Forme génétique rare d'hypoplasie pontocérébelleuse (HPC) caractérisée par une atrophie cérébrale corticale sévère et une atrophie néocorticale associées à une hypoplasie pontocérébelleuse avec atteinte du pont de Varole et du cervelet. À la naissance, les signes cliniques de la maladie sont une hypotonie, un clonus, une épilepsie, des troubles de la déglutition. S'ensuivent une microcéphalie progressive, une spasticité et une acidose lactique dès la petite enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:166073, licence CC BY 4.0.