Syndrome de lissencéphalie type 3-séquence d'akinésie foetale familiale

Définition

Syndrome de lissencéphalie type 3-séquence d'akinésie foetale familiale est caractérisé par l'association d'une microcéphalie, d'une agénésie du corps calleux, d'une hypoplasie du tronc cérébral, de lésions kystiques du cervelet, et d'une séquence d'akinésie foetale. Moins de 10 cas ont été décrits à ce jour. Ce syndrome, qui se transmet sur le mode autosomique récessif, pourrait être un variant allélique du syndrome de Neu-Laxova et de la lissencéphalie de type III avec dysplasie métacarpienne.

Orphanet, fiche ORPHA:86821, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure