Maladie de Pyle

Définition

Dysplasie osseuse rare caractérisée par un élargissement des métaphyses des os longs, une corticale fine et une fragilité osseuse. L'élargissement métaphysaire et un modelage réduit touchant les diaphyses confèrent à la partie distale du fémur une apparence en « flacon Erlenmeyer » ou d'une « pagaie ». Le modelage réduit touche également les os tubulaires des mains mais en absence de rétrécissement diaphysaire. Les caractéristiques cliniques courantes sont un genu valgum, un élargissement des clavicules et des anomalies dentaires. Une légère hyperostose du crâne et une légère platyspondylie peuvent également être observées sur les radiographies.

Orphanet, fiche ORPHA:3005, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.1Y · Autres maladies osseuses avec augmentation de la densité osseuse