Syndrome oto-palato-digital type 1

Syndrome OPD 1Syndrome OPD ISyndrome de Taybi

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:90650 · ICD 10 Q87.0 · ICD 11 LD25.1

Définition

Forme la plus légère du spectre du syndrome oto-palato-digital, caractérisée par une dysplasie squelettique généralisée, une déficience intellectuelle légère, une surdité de conduction et des anomalies typiques du visage.

Orphanet, fiche ORPHA:90650, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD25.1 · Syndromes fronto-otopalatodigital