Syndrome de Pallister-Hall
Syndrome d'hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Définition
Le syndrome de Pallister-Hall (SPH) est un syndrome malformatif pléiotrope, autosomique dominant, caractérisé par un hamartome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire, une épiglotte bifide, une polydactylie, et plus rarement, des anomalies rénales et des malformations génito-urinaires.
Orphanet, fiche ORPHA:672, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale