Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2
Dysplasie osseuse avec incurvation des membres périnatale létale
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare et létale, d'origine génétique, caractérisée par une dysmorphie craniofaciale (oreilles d'implantation basse orientées vers l'arrière, hypertélorisme, mégalophtalmie, étage moyen du visage aplati et hypoplasique, micrognathie), une hypominéralisation de la calvaria, une craniosynostose, une hypoplasie des clavicules et du pubis, ainsi qu'une incurvation des os longs (touchant particulièrement le fémur), due à des mutations germinales du gène FGFR2. Peuvent aussi être associés une éruption précoce de dents foetales, une ostéopénie, un hirsutisme, une clitoromégalie, une hyperplasie gingivale et une hépatosplénomégalie avec hématopoïèse extramédullaire.
Orphanet, fiche ORPHA:313855, licence CC BY 4.0.