Syndrome de croissance excessive avec translocation 2q37
Définition
Syndrome rare de croissance excessive avec atteinte osseuse, caractérisé par un habitus élancé et de multiples malformations squelettiques (scoliose, macrodactylie des gros orteils, arachnodactylie des doigts et des orteils, camptodactylie et clinodactylie, et déformations progressives en valgus des pieds). Une dysplasie épimétaphysaire, des tibias courbés et une dysmorphie faciale (hypertélorisme, palais ogival ou micrognathie), ainsi qu'une dilatation de la racine aortique et une hernie ombilicale ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:498488, licence CC BY 4.0.