Dysplasie dermique faciale focale
FFDD
Définition
Dysplasie ectodermique rare caractérisée par des lésions congénitales bitemporales (ressemblant à des marques de forceps) ou préauriculaires d'allure cicatricielle, associées à d'autres manifestations faciales et/ou systématiques. Quatre types de dysplasie dermique faciale focale sont décrits. Les types II et III se manifestent par une dysmorphie faciale variable, notamment par un distichiasis (cils supérieurs) ou une absence de cils, des sourcils latéraux très fins et inclinés vers le haut, un pont nasal aplati et une lèvre supérieure charnue. Les types I et IV sont rarement associés à des anomalies extra-cutanées.
Orphanet, fiche ORPHA:398166, licence CC BY 4.0.