Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick

Définition

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par une petite taille disproportionnée dès la naissance, avec un raccourcissement des membres et d'autres anomalies squelettiques, notamment une lordose, une cyphoscoliose, un aplatissement des vertèbres, une coxa vara, ainsi que des anomalies des épiphyses et des métaphyses visibles dès la première année de vie. La présence d'une dysplasie métaphysaire distingue cette forme de la dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale (SEDC). Des anomalies oculaires à type de myopie, sont fréquemment associées. Une dysmorphie faciale caractéristique comprend un hypertélorisme, un profil du visage aplati et la séquence de Pierre Robin. Un risque accru d'instabilité cervicale (atlanto-axiale) due à un retard d'ossification du processus odontoïde a également été rapporté chez certains patients.

Orphanet, fiche ORPHA:93346, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires