Syndrome oculo-palato-cérébral

Définition

Syndrome rare avec fente oro-faciale caractérisé par une hyperplasie persistante du vitré primitif, une microphtalmie, une microcéphalie, des mains et des pieds de petite taille, et une déficience intellectuelle légère à sévère. La dysmorphie faciale inclut un nez bulbeux, des joues pleines et une fente palatine. D'autres symptômes peuvent inclure une atrophie cérébrale, une perte de l'acuité auditive et une dermatite atopique.

Orphanet, fiche ORPHA:2714, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale