Frontorhinie
Dysplasie fronto-nasale liée à ALX3Dysplasie fronto-nasale type 1Syndrome de la fente faciale médiane, forme isolée
Définition
Dysplasie frontonasale rare caractérisée par un hypertélorisme, un pont nasal large, une columelle large, un philtrum élargi, des narines étroites avec une large séparation, un développement insuffisant de la pointe du nez, une encoche médiane de l'alvéole supérieure, des renflements à la base de la columelle et une ligne d'implantation des cheveux basse. D'autres caractéristiques ont été rapportées chez certains patients, notamment un ptosis et des kystes dermoïdes sur la ligne médiane des structures craniofaciales, ainsi que des fosses dans le philtrum ou des plis rugueux derrière les oreilles.
Orphanet, fiche ORPHA:391474, licence CC BY 4.0.