Dysplasie thanatophore
TD
Définition
Dysplasie osseuse primaire avec micromélie caractérisée par une micromélie, une macrocéphalie, une étroitesse de la cage thoracique et une dysmorphie faciale caractéristique. Elle inclut la dysplasie thanatophore (TD pour thanatophoric dysplasia) de type 1 (TD1) et de type 2 (TD2), que l'on distingue l'une de l'autre en fonction de la forme du crâne et du fémur.
Orphanet, fiche ORPHA:2655, licence CC BY 4.0.