Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères
ARCL1CCutis laxa autosomique récessive type 1CSyndrome d'Urban-Rifkin-Davis
Définition
Anomalie génétique rare de l'élasticité du derme caractérisée par une cutis laxa généralisée associée à un emphysème pulmonaire sévère, généralement précoce, à une atteinte gastro-intestinale et génito-urinaire fréquente et sévère (à savoir diverticules et/ou tortuosités de la vessie/intestin, fragilité gastro-intestinale, hydronéphrose) et à une atteinte cardiovasculaire légère (généralement limitée à une sténose de l'artère pulmonaire périphérique).
Orphanet, fiche ORPHA:221145, licence CC BY 4.0.