Ichtyose liée à l'X syndromique
Ichtyose liée à l'X avec manifestations extra-cutanéesIchtyose récessive liée à l'X syndromiqueRXLI syndromique
Définition
Maladie rare de la peau, d'origine génétique, appartenant aux troubles mendéliens de la cornification (MeDOC pour Mendelian Disorders of Cornification), caractérisée par une desquamation cutanée généralement légère en association avec des manifestations extracutanées, formant ainsi un syndrome.
Orphanet, fiche ORPHA:281090, licence CC BY 4.0.