Syndrome de Lowry-Wood
Syndrome de dysplasie épiphysaire-microcéphalie-nystagmus
Définition
Le syndrome de Lowry-Wood est caractérisé par une association de dysplasie épiphysaire, de petite taille, de microcéphalie et, dans les premiers cas rapportés, de nystagmus congénital. A ce jour, moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature. Des degrés variables de déficit intellectuel ont également étés signalés. Occasionnellement, une rétinite pigmentaire et une coxa vara peuvent survenir. La transmission semble être autosomique récessive.
Orphanet, fiche ORPHA:1824, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.6Y · Autres dysplasie multiépiphysaire ou pseudoachondroplasie