Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri

Définition

La dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) type Missouri se caractérise par des anomalies métaphysaires modérées ou sévères, une atteinte épiphysaire modérée, un raccourcissement rhizomélique des membres inférieurs avec une incurvation des fémurs et/ou des tibias, un coxa vara, un genu varum et des vertèbres en forme de poire visibles dans l'enfance.

Orphanet, fiche ORPHA:93356, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires