Syndrome de Carpenter
ACPS2Acro-céphalo-syndactylie type 2
Définition
Craniosynostose syndromique rare à expression phénotypique variable caractérisée par une craniosynostose, une déficience intellectuelle, un faciès particulier, des malformations des doigts et des orteils (brachydactylie, polydactylie et syndactylie), une petite taille, une cardiopathie congénitale, des anomalies squelettiques, une obésité, des anomalies génitales et une hernie ombilicale.
Orphanet, fiche ORPHA:65759, licence CC BY 4.0.