Syndrome tricho-dermo-dentaire
Syndrome de Pinheiro-Freire-Maia-Miranda
Définition
Le syndrome tricho-dermo-dentaire est un syndrome de dysplasie ectodermique génétique rare caractérisé par des cheveux fins, épars et cassants, des cils, des sourcils, des poils axillaires et pubiens épars, une éruption retardée des dents déciduales, et une hypodontie des dents déciduales et définitives. Sont aussi associées une kératose palmoplantaire légère, des taches « café au lait » sur le dos, une légère dystrophie unguéale et une déviation tibiale des orteils. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1986.
Orphanet, fiche ORPHA:3353, licence CC BY 4.0.