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Dysgénésie gonadique partielle 46,XY

Dysgénésie testiculaire partielle 46, XY

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:251510 · ICD 10 Q56.1 · ICD 11 LD2A.1

Définition

Anomalie/variation du développement sexuel rare (VDS) caractérisée par des anomalies du développement gonadique qui se traduit par une ambiguïté génitale de degré variable allant du phénotype presque féminin au phénotype presque masculin chez un caryotype masculin 46,XY.

Orphanet, fiche ORPHA:251510, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2A.1 · Dysgénésie gonadique 46, XY