Syndrome pseudo-TORCH type 1
Syndrome pseudo-TORCH par déficit en OCLNBLC-PMGCalcifications bilatérales en bande associées à une polymicrogyrieCalcifications en bande associées à une gyration simplifiée et à une polymicrogyriePTORCH1Pseudo-TORCH syndrome-1
Définition
Le syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale est caractérisé par la présence, à la naissance, d'une microcéphalie et de calcifications intracrâniennes accompagnées d'un retard neurologique, de convulsions et d'une évolution clinique similaire à celle des patients atteints d'infection intra-utérine par Toxoplasma gondii, Rubéole, Cytomegalovirus, Herpes simplex (également nommé syndrome TORCH, d'après l'acronyme anglais) ou par d'autres agents, malgré des tests négatifs à la présence d'agents infectieux connus.
Orphanet, fiche ORPHA:1229, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD20.2 · Syndromes avec une caractéristique majeure de microcéphalie