Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
Définition
Dysplasie squelettique autosomique dominante rare caractérisée par une petite taille avec membres courts (due à des modifications sévères de la métaphyse souvent identifiées par imagerie au cours de l'enfance), une démarche dandinante, des jambes arquées, des déformations des articulations dues à des contractions, des mains courtes avec un hippocratisme digital, une clinodactylie, une proéminence de la partie supérieure du visage et une petite mandibule, ainsi qu'une hypercalcémie chronique indépendante de l'hormone parathyroïdienne, une hypercalciurie et une légère hypophosphatémie.
Orphanet, fiche ORPHA:33067, licence CC BY 4.0.