Syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire
Syndrome de Game-Friedman-Paradice
Définition
Maladie rare du développement décrite à ce jour chez 4 individus d'une fratrie caractérisée par un retard de croissance foetale, une hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius, une hypoplasie pulmonaire et diverses autres malformations telles qu'une une petite mâchoire, une malrotation intestinale, une omphalocèle, des membres inférieurs courts, des tibias arqués et des malformations des pieds.
Orphanet, fiche ORPHA:3035, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale