Syndrome oto-palato-digital type 2
Syndrome OPD 2Syndrome OPD II
Définition
Forme sévère du spectre du syndrome oto-palato-digital caractérisée par une dysmorphie faciale, une dysplasie squelettique sévère affectant le squelette axial et appendiculaire, des anomalies extra-squelettiques (dont des malformations du cerveau, du coeur, du système génito-urinaire et de l'intestin) et un faible taux de survie.
Orphanet, fiche ORPHA:90652, licence CC BY 4.0.