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Hyperostose corticale généralisée

Hyperphosphatasémie tardiveMaladie de Van Buchem

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3416 · ICD 10 M89.8 · ICD 11 LD24.1Y

Définition

Hyperostose craniotubulaire rare caractérisée par une hyperostose du crâne, de la mandibule, des clavicules, des côtes et des diaphyses des os longs, ainsi que des os tubulaires des mains et des pieds. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par une augmentation de l'épaisseur du crâne et piégeage des nerfs crâniens, provoquant une paralysie de certains de ces nerfs.

Orphanet, fiche ORPHA:3416, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.1Y · Autres maladies osseuses avec augmentation de la densité osseuse