Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X
Définition
Sous-type clinique congénital, lié à l'X, du syndrome L1 caractérisé par une paraplégie spastique variable, une déficience intellectuelle légère à modérée et une dysplasie, une hypoplasie ou une aplasie du corps calleux. Chez les patients atteints de ce sous-type du syndrome, aucun cas d'hydrocéphalie, de pouces en adduction et d'absence de langage n'est observé.
Orphanet, fiche ORPHA:1497, licence CC BY 4.0.