Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale

Définition

Un syndrome extrêmement rare d'association, décrit chez seulement deux frères à ce jour (la maladie ayant été fatale pour l'un des deux à l'âge de deux mois de vie), caractérisé par une aplasie cutis congénita du vertex, et un oedème généralisé (ainsi qu'une hypoprotéinémie et une lymphopénie) causé par un lymphangiectasie intestinale. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1985.

Orphanet, fiche ORPHA:1116, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.Y · Autres syndromes avec anomalies de la peau ou des muqueuses comme caractéristique majeure