Syndrome de la cornée fragile
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B
Définition
Maladie héréditaire rare du tissu conjonctif, caractérisée par des symptômes oculaires graves dus à un amincissement et à une fragilité extrêmes de la cornée, associés à sa rupture en l'absence de traumatisme important, conduisant souvent à une cécité irréversible. Les symptômes extra-oculaires comprennent une surdité, une dysplasie de la hanche et une hypermobilité articulaire.
Orphanet, fiche ORPHA:90354, licence CC BY 4.0.