Syndrome EAST
Syndrome SeSAMESyndrome d'epilepsie-ataxie-surdité neurosensorielle-tubulopathieSyndrome d'épilepsie-surdité neurosensorielle-ataxie-déficience intellectuelle-déséquilibre électrolytique
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une épilepsie, d'une ataxie, d'une surdité neurosensorielle et d'une tubulopathie rénale. Dans la petite enfance, les patients présentent des crises généralisées, un dysfonctionnement cérébelleux (y compris une ataxie de la marche, un tremblement intentionnel et une dysdiadochokinésie), ainsi qu'un retard de développement variable et une surdité neurosensorielle. Les analyses biologiques montrent une acidose métabolique hypokaliémique persistante avec hypomagnésémie. Parmi les autres caractéristiques neurologiques rapportées figurent des réflexes tendineux profonds vifs, un clonus de la cheville, le signe de Babinski ou un nystagmus.
Orphanet, fiche ORPHA:199343, licence CC BY 4.0.