Nanisme microcéphalique primordial type Toriello
Définition
Le nanisme microcéphalique primordial de type Toriello est caractérisé par un retard de croissance débutant in utero, une cataracte, une microcéphalie, un déficit intellectuel, un déficit immunitaire, un retard d'ossification et une hypoplasie de l'émail. Il a été décrit chez deux enfants d'une fratrie. La transmission se fait sur le mode autosomique récessif.
Orphanet, fiche ORPHA:2643, licence CC BY 4.0.