NANS-CDG
SEMD type GenevièveSEMDGDéficit en N-acétylneuraminique acide-9-phosphate synthaseDysplasie spondylo-épimétaphysaire type Camera-GenevieveDysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de développement et une dysplasie squelettique sévères (petite taille, ossification prématurée des os du carpe, platyspondylie, stries métaphysaires longitudinales et épiphyses de petite taille), ainsi qu'une déficience intellectuelle modérée à sévère et une dysmorphie faciale à type de front proéminent, de légère synophridie, de pont nasal déprimé, de pointe nasale bulbeuse et proéminente et de lèvres charnues.
Orphanet, fiche ORPHA:168454, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires