Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille proportionnée, un arrêt précoce de la croissance osseuse, une maturation osseuse accélérée, la présence inconstante d'une ostéoarthrite à début précoce et d'une ostéochondrite disséquante, ainsi que par des examens endocriniens normaux. Les caractéristiques inconstantes de la dysmorphie sont une macrocéphalie légère à relative, une saillie des bosses frontales, une hypoplasie de l'étage moyen du visage, un pont nasal plat, une brachydactylie, de larges pouces et une lordose.

Orphanet, fiche ORPHA:435804, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.Y · Autres syndromes avec anomalies squelettiques comme caractéristique majeure